Relatório do Conselho Científico da RD-Portugal identifica um “vale da morte” entre a rápida evolução biotecnológica e a rigidez regulatória. Especialistas propõem a criação de um HUB Nacional de Dados para garantir alertas clínicos em tempo real e acesso ao histórico dos doentes raros, falhas que geram situações graves por falta de consulta da informação disponível.

Um “vale da morte” que separa a inovação dos doentes

São vários os obstáculos que impedem que os avanços da medicina de precisão cheguem eficazmente ao Serviço Nacional de Saúde (SNS) e, em particular, às pessoas com doenças raras. De acordo com os especialistas que participaram no 4.º Encontro do Conselho Científico da RD-Portugal, que analisou o acesso à inovação terapêutica nestas doenças, existe um “vale da morte” que separa a rápida inovação biotecnológica da rigidez dos processos de aprovação regulatória – um fosso que é urgente ultrapassar.

Métricas tradicionais: uma barreira desproporcional nas doenças raras

Segundo o relatório, a avaliação da eficácia das terapêuticas é feita através de métricas tradicionais, desenhadas para grandes populações e com foco, muitas vezes, na demonstração imediata de melhorias na forma como o doente “se sente, funciona ou sobrevive”, uma exigência que se torna uma barreira desproporcional nas doenças raras, onde a evolução é frequentemente lenta e irreversível. Nestes casos, o benefício terapêutico reside, frequentemente, na estabilização da doença ou na prevenção da sua deterioração, o que invalida os indicadores clínicos habituais.

Ensaios clínicos: a única porta de entrada (mas uma porta difícil de abrir)

O documento alerta ainda para o facto de os ensaios clínicos serem, muitas vezes, a única forma de acesso precoce à inovação. O que configura um problema em Portugal, não só por serem de número reduzido no País, mas também porque existem vários fatores que dificultam a participação:

• Exigência de deslocações e tempo necessário para exames e consultas, com forte impacto nas rotinas laborais e familiares dos doentes, desincentivando o recrutamento
• Excesso de burocracia e formalismo nos consentimentos informados, que pode gerar receio e afastar participantes
• Informação dispersa – o Portal Nacional de Ensaios Clínicos é pouco conhecido e excessivamente técnico

Modelos de financiamento desatualizados face às terapias avançadas

O relatório alerta ainda para o facto de os modelos tradicionais de avaliação e financiamento não estarem preparados para acomodar as terapêuticas avançadas, como as terapias génicas e os medicamentos órfãos. Existe uma “lacuna” entre o momento em que o medicamento recebe autorização europeia centralizada e a sua efetiva comercialização e decisão de financiamento a nível nacional, um atraso agravado pelo reduzido poder negocial dos países a título individual.

Fragmentação tecnológica e escassez de recursos humanos

Por fim, o acesso falha também devido à fragmentação da infraestrutura tecnológica e de investigação:

• Ausência de bases de dados cruzadas, impedindo uma correta referenciação dos doentes elegíveis para ensaios clínicos
• Os atuais Centros de Referência nacionais debatem-se com escassez de recursos humanos, sobrecarregando os clínicos com tarefas burocráticas e reduzindo o tempo disponível para o desenvolvimento de estudos

Propostas dos especialistas: HUB Nacional de Dados e Cluster Ibérico

O documento propõe soluções para:

• Flexibilizar a regulação
• Modernizar o desenho de ensaios clínicos
• Implementar novos modelos de financiamento e sustentabilidade

O objetivo final é a conversão destas diretrizes em políticas públicas que garantam um acesso equitativo e atempado a tratamentos inovadores.

Foi ainda sugerida a constituição de um “Cluster Ibérico” para alavancar sinergias de inovação e produção, assim como a criação de um HUB Nacional de Dados, uma estrutura que serviria para assegurar a criação de alertas clínicos e a rápida consulta de registos.

Esta medida é apontada como de extrema necessidade, especialmente em contexto de urgência médica: foram identificadas situações graves onde a informação clínica do doente não é devidamente consultada pelos profissionais, mesmo na posse do Cartão da Pessoa com Doença Rara, o que pode comprometer seriamente o acompanhamento e a segurança do doente.

Relatório completo disponível

O relatório completo do Conselho Científico da RD-Portugal está disponível para consulta pública aqui.

Ficha técnica

• Evento: 4.º Encontro do Conselho Científico da RD-Portugal
• Tema: Acesso à inovação terapêutica em doenças raras
• Identificação do problema: “Vale da morte” entre inovação biotecnológica e rigidez regulatória
• Principais barreiras: Métricas tradicionais, falta de ensaios clínicos, burocracia, fragmentação de dados, atrasos no financiamento
• Propostas: HUB Nacional de Dados, Cluster Ibérico, novos modelos de financiamento, modernização regulatória
• Data: 12 de maio de 2026
• Local: Lisboa