Angel assinala Dia Internacional da Síndrome de Angelman

Associação pretende alertar para sintomas associados a esta doença rara e em Portugal vários municípios vão iluminar de azul os seus monumentos

A ANGEL – Associação de Síndrome de Angelman de Portugal associa-se uma vez mais ao Dia Internacional da Síndrome de Angelman (SA), que será assinalado no próximo dia 15 de fevereiro, em diversos países a nível mundial, com o movimento da iluminação dos edifícios em azul: https://www.angelmanday.info/lnadmarks-lit-blue.

Este ano, todas as associações Angelman internacionais usarão os mesmos meios e elementos de comunicação, através da Internet e redes sociais, para mostrar sua união e determinação na divulgação e sensibilização desta doença rara. Em Portugal, a Angel junta-se a esta iniciativa que vai dar cor azul aos monumentos em várias cidades.

Os Municípios de Tavira (Paços do Concelho); Sintra (Castelo dos Mouros); Cascais (edifício do Conde Castro Guimarães e CCC – Centro Cultural Cascais); Leiria (Castelo de Leiria); Vila Nova de Gaia (Paços do Concelho); Arraiolos; Montemor-o-Novo (Teatro Curvo Semedo); Évora e Portel (fonte ornamental do Largo Miguel Bombarda e Igreja Matriz de Portel, associam-se à ANGEL e vão iluminar de azul os castelos e outros monumentos, no dia 15 de fevereiro.

É importante dar a conhecer e promover uma maior visibilidade sobre os sintomas associados a esta doença rara, para que haja um diagnóstico mais célere e, em consequência, uma abordagem de tratamento correta e mais imediata de cada caso.

De acordo com o Presidente da Direção da Angel, Manuel Costa Duarte, “o nosso objetivo tem sido cumprido ao longo dos anos. A associação já conseguiu identificar mais de 70 crianças, jovens e adultos com Síndrome de Angelman em Portugal, mas se considerarmos que a prevalência é de 1/15000, podemos estar a falar de mais de 500 anjos só no nosso país. O que pretendemos a longo-prazo é a divulgação da Síndrome de Angelman entre médicos, técnicos de saúde, terapeutas, professores e sensibilizar a sociedade civil em geral, com vista a permitir o seu diagnóstico precoce e a sua prevenção”

Com a intensa investigação e ensaios clínicos a nível internacional, a ASA – Angelman Syndrome Alliance (Europeia), da qual a ANGEL é fundadora e faz parte da Direção, este ano, uniu-se à ASF – Angelman Syndrome Foundation (Americana), para uma parceria conjunta para a formação do Community Advisory Board (CAB).

O CAB é um conselho formado e representado pelas diversas associações Angelman, apoiado pela Eurodis, a Organização Europeia para Doenças Raras.

Este comité dará voz à comunidade Angelman nas relações e diálogos com a indústria farmacêutica, que desejam entrar em programas de investigação, tendo uma voz ativa e unificada quanto aos aspetos científicos, regulamentares e políticos no estabelecimento dos ensaios clínicos, terapêuticos e processos biomédicos e acesso aos tratamentos.

Em Portugal, em contacto com a ANGEL e do seu conhecimento, existem dois grupos de investigação focados nas alterações a nível cerebral da Síndrome de Angelman:

– Grupo de investigadores do Instituto Superior Técnico e do Instituto de Medicina Molecular da Universidade de Lisboa – Ao usar células estaminais de pessoas com SA e de pessoas saudáveis, conseguem gerar diferentes tipos de neurónios e identificar eventuais alterações em duas áreas do cérebro envolvidas na cognição e na motricidade (o córtex e o cerebelo). Para além disso, este trabalho visa também recriar mini-cerebelos humanos com SA que vão permitir desenvolver e testar medicamentos em laboratório, sem recurso a animais;

– Grupo de investigadores do Centro de Neurociência e Biologia Celular da Universidade de Coimbra: está a testar a eficácia de uma estratégia terapêutica que visa proteger os neurónios, usando modelos animais de várias doenças neurológicas incluindo a SA. Os ratinhos com SA são sujeitos a um tratamento e posterior avaliação de parâmetros comportamentais. Além disso, também estão a ser estudadas diferentes zonas do cérebro dos ratinhos de modo a inferir sobre a eficácia desta estratégia a nível celular;

Atualmente estão a decorrer diversos ensaios clínicos no mundo com o objetivo de compreender melhor a Síndrome de Angelman, de tratar alguns dos seus sintomas ou mesmo de tentar reverter as causas da doença. Estes ensaios clínicos regem-se por normas muito criteriosas e envolvem participantes com SA de várias faixas etárias. Entre vários a decorrer, salientamos:

• Ensaio FREESIAS, numa parceria entre a Roche e Genentech, que monitoriza a progressão natural da doença através de dispositivos médicos e novas tecnologias para estabelecer parâmetros que permitam avaliar de forma mais fidedigna o efeito de futuras terapias e medicamentos.

• Ensaio Neptune, da Ovid Therapeutics, para avaliar o efeito do medicamento OV101 que atenua a atividade cerebral anormal característica de doentes com SA. No final do ano passado, foi anunciado que os resultados principais não foram os esperados e o OV101 (gaboxadol) não atingiu o seu objetivo de avaliação primária principal. Nos próximos meses a Ovid vai analisar os dados do ensaio por forma a aprender o que levou a esse resultado, mas Jeremy Levin, CEO da Ovid, mantém-se otimista.

• Ensaio KIK-AS, da GeneTX Biotherapeutics, com o objetivo de estudar o efeito do medicamento GTX-102 que reativa o gene que causa SA.

• Ensaio TANGELO, parceria entre a Roche e Genentech, estuda o efeito do medicamento RO7248824 que também reativa o gene que causa SA.

A celebração do Dia Internacional da Síndrome de Angelman pretende juntar Portugal à aliança internacional de Associações, demonstrando assim o seu trabalho desenvolvido ao longo dos anos.